1. Поліморфізм C677T гена MTHFR призводить до зниження активності MTHFR, спричиняючи підвищення рівня гомоцистеїну, викликаючи цитотоксичність, пошкодження ендотеліальних клітин судин, стимулюючи проліферацію клітин гладких м’язів судин, руйнуючи коагуляцію крові та фібринолітичну систему організму, що зрештою призводить до атеросклерозу, підвищення ризик серцево-судинних захворювань, таких як ішемічна хвороба серця, інфаркт мозку.

2. Поліморфізм гена MTHFR C677T призводить до утруднення перетворення гомоцистеїну в S-аденозин-метіонін, що впливає на синтез метіоніну або S-аденозин-метіоніну та процес метилювання в лімфоцитах. Оскільки метилювання ДНК впливає на експресію генів, поліморфізм гена MTHFR C677T може призвести до порушення передачі росту клітин або канцерогенезу.