MTHFR (метилентетрагідрофолатредуктаза) є ключовим ферментом у процесі метаболізму фолієвої кислоти, який може каталізувати перетворення 5,10-метилентетрагідрофолату на5-метилтетрагідрофолат (5-MTHF), як непрямий донор метильних груп, потім бере участь у синтезіпуринів і піримідинів і метилювання ДНК, РНК і білків в організмі, підтримуючи нормальний рівень гомоцистеїну в організмі.
MTHFR має генетичний поліморфізм, і найбільш вірогідним місцем мутації є C677T.
Мутація MTHFR C677T може значно знизити активністьФермент MTHFR, і є наступні три генотипи.
Генотип |
Діяльність MTHFR |
Порушення метаболізму фолатів |
677CC |
100% |
нормальний |
677CT |
65% |
Помірний ризик |
677TT |
30% |
Високий ризик |