Емілі ніколи не уявляла, що "винуватець" За її трьома невдалими спробами ЕКЗ, і два викидні були приховані всередині неї Фолатські гени.

Через п’ять років після діагностовано ендометріоз, вона спробувала ліки та лапароскопічна хірургія, Але вона ніколи не могла подолати перешкоду вагітності.

Це було лише до її лікаря Рекомендував тест гена метаболізму фолатів, що незнайомий "c.677c> t Гомозиготна мутація "У звіті виявило відповідь - це генетичне Варіація порушувала її метаболізм фолатів і погіршила її стан.

Останні дослідження виявили, що ендометріоз пацієнтів, якЕміліє більш ніж удвічі частіше, що несе генетичну варіацію MTHFR 677 Порівняно із загальним безплідним населенням.

Не помічений генетичний Код - прихований зв’язок між мутацією MTHFR та ендометріозом

Ендометріоз, який часто називають "Невидимий вбивця жінок репродуктивного віку" впливає Приблизно 10% жінок у всьому світі.

Це не тільки причини Дисменорея та тазовий біль, але також мовчки підриває родючість.

Нещодавнє клінічне дослідження Опубліковано вЖурнал жіночого здоров'ячітко виявляє сильну зв'язок між варіацією генів MTHFR та Проблеми з фертильністю у пацієнтів з ендометріозом.

Дослідники проаналізували 1588 безплідні жінки, у тому числі 158 з II стадії або вищого ендометріозу за лапароскопією.

Вони виявили, що серед ендометріоз пацієнтів, які пережили два або більше невдалих циклів ЕКЗ або Рецидивуючі викидні, 21,5% мали MTHFR C.677C> t гомозигот Мутація - більше, ніж удвічі більша швидкість у загальній безплідній популяції (10,2%), зі статистичною значимістю (p <0,01).

Ще більш помітно, Частка пацієнтів з геном MTHFR дикого типу (що дозволяє нормально метаболізм фолатів) знизився з 17,2% у загальній безплідній популяції до Всього 8,2% (р <0,001).

Ці дані наполегливо пропонують що генетичні порушення метаболізму фолатів можуть бути прихованим фактором, що посилюється Проблеми народжуваності у пацієнтів з ендометріозом.

Як метаболізм фолатів Мутації генів будують "стіну родючості"

Ген MTHFR грає центральний Роль у метаболізмі фолатів. Він перетворює фолат у свою біоактивну форму, 6S-5-метилтетрагідрофолат (5-Мтф), що є важливим для перемивання Гомоцистеїн у метіонін.

Коли c.677c> t Гомозиготна мутація відбувається Виробництво 5-Мтф.

Це викликає каскад Ефекти:

·        Розлад метаболізму фолатів: Синтетична фолієва кислота не може бути ефективно перетворюється в його активну форму, що призводить до накопичення невмільованого фоліки Кислота в організмі. Це заважає фолат -рецепторам та транспортерам, порушує регуляцію генів і створює довгострокові ризики для здоров'я.

·        Підвищений окислювальний стрес: Аномальний метаболізм гомоцистеїну викликає його накопичення в крові, індукуючи окислювальний стрес - ключовий фактор у Патогенез ендометріозу, який ще більше пошкоджує репродуктивне Мікросередовище.

·        Підвищені ризики родючості: Порушення метилювання впливає на синтез ДНК та відновлення, збільшуючи ризик недостатності імплантації та втрати вагітності, Особливо у пацієнтів з ендометріозом.

На жаль, багато Традиційні методи лікування зосереджуються лише на самих ураженнях, з видом на "Невидимий бар'єр" зміни гена MTHFR.

Точний прорив: Від генетичного тестування до успішної вагітності

Все ще хвилюється повторити Невдачі ЕКЗ або ранні викидня?

Не хвилюйтесь - активний фолат має вже допомогло багатьом пацієнтам ендометріозів з мутаціями MTHFR виклики родючості.

Крок 1: Генетичний скринінг
Жінки, які відповідають наступним критеріям, рекомендуються Пройдіть тестування генів MTHFR рано:

·        Два або більше невдалих циклів ЕКЗ;

·        Два або більше ранніх викиднів
(Це також типові характеристики досліджуваної популяції.)

Крок 2: Використовуйте право Фолат до обхідних метаболічних бар'єрів
Безпосередньо доповнення біоактивним Фолат-6S-5-метилтетрагідрофолат-який не потребує метаболізму і легко є поглинений. Особливо придатний фолат натуралізації, наприклад Magnafolate Для жінок, які готуються до вагітності через її практично нетоксичний профіль.

Клінічні дані показують, що серед 54 пацієнти з ендометріозом, які закінчили доставку після лікування 6S-5-метилтетрагідрофолат, 26 успішно народили-рівень успішності 48,1%, без додаткових ускладнень вагітності.

ЯкЕмілі, які нарешті задумали після шести місяців цілеспрямованого доповнення Активний фолат. Те, що колись здавалося непереборним викликом для фертильності, було вирішено через точне втручання.

Наука
Доповнення фолатів під час вагітності не є "Чим більше, тим краще". Рекомендоване щоденне споживання - 600–800 мкг. Якщо ви носите мутацію MTHFR, уникайте сліпо приймати високі дози синтетики фолієва кислота. Натомість проконсультуйтеся з лікарем і візьміть біоактивний фолат обходить гени метаболізму фолатів і безпосередньо поглинаються.

(Примітка: випадок у цьому Стаття адаптована з реальних дослідницьких сценаріїв. Будь ласка, дотримуйтесь медичної консультації для діагностики та лікування.)

Довідка:
Clément P, Alvarez S, Jacquesson-Fournols L, et al. T677T метилентетрагідрофолат редуктаза одиночні нуклеотидні поліморфізми Підвищена поширеність у підгрупі безплідних пацієнтів з ендометріозом.J Womens Health (Larchmt), 2022, 31 (10): 1501-1506. Doi: 10.1089/jwh.2022.0019.