Статистика показує, що безплідні пари складають близько 10-15 відсотків подружніх пар. Є наполовину чоловічі і наполовину жіночі фактори. Незважаючи на прогрес у клінічній діагностиці, безпліддя залишається невиявленим приблизно у половини пар.

Порушення метаболізму фолієвої кислоти (мутація гена MTHFR), що впливає на метаболізм фолієвої кислоти, є одним із таких факторів безпліддя.MTHFRполіморфізм генів і чоловіче безпліддя. Ген MTHFR був картований на 1P36.32 і кодує білок, що містить 656 амінокислот. Поширеними поліморфізмами гена MTHFR є C677T(RS1801133) і A1298C (RS1801131). MTHFR є важливим ферментом у метаболізмі фолієвої кислоти та гомоцистеїну (Hcy), опосередковуючи перетворення 5,10-метилтетрагідрофолієвої кислоти в 5-метилтетрагідрофолієву кислоту. 5-метилтетрагідрофолієва кислота є сировиною для реакцій метилювання ДНК у клітинах. У той же час він діє як донор метилу під дією каталізу метіонінсинтетази та з вітаміном B12 як коферментом, викликаючи повторне метилювання Hcy крові з утворенням метіоніну (Met), таким чином підтримуючи нормальний рівень Hcy плазми та уникнення виникнення гіпергомоцистеїну (Hhcy).

Фолієва кислота - це водорозчинний вітамін групи В, який людський організм не може синтезувати сам, але повинен надходити з їжею. Це незамінний мікроелемент і антиоксидант. Фолієва кислота, яку отримує організм, повинна бути перетворена в 5-МЕТИЛтетрагідрофолієву кислоту, щоб вона була ефективною. Коли рівень Hcy в організмі високий, якщо споживання фолієвої кислоти знижене або недостатнє, організм не має достатньої кількості 5-метил-тетрагідрофолієвої кислоти, щоб протистояти окислювальному стресу, спричиненому високим Hcy, що може призвести до пошкодження ДНК сперми та впливати на плодючість.

Поліморфізм гена MTHFR і спонтанний аборт у жінок Термін вагітності менше 28 тижнів, маса плоду менше 1000 г і природне переривання вагітності називають спонтанним абортом. Етіологія включає ембріологічні фактори, материнські фактори, батьківські фактори та фактори середовища. Повторний аборт — мимовільний аборт, який відбувається 3 і більше разів поспіль одним і тим же партнером. Гіперкоагуляція крові тісно пов'язана з утворенням незрозумілих повторних спонтанних абортів, а гіпергомоцистеїн є незалежним фактором ризику гіперкоагуляції крові та пов'язаних із нею захворювань.

Мутації гена MTHFR підвищують рівень Hcy in vivo, що призводить до гіпергомоцистеїнемії (Hhcy). Hhcy легко спричинити пошкодження ендотелію судин і призвести до тромбозу, що є однією з важливих причин формування стану гіперкоагуляції крові, виявленого в останні роки.

Крім того, через дефіцит 5-метилтетрагідрофолієвої кислоти in vivoдіяльності МТХФРу плацентарній тканині зменшується, що призводить до недостатнього метилювання ДНК, біологічного компонента, необхідного для росту та розвитку плода, що призводить до перешкод у процесі синтезу та відновлення ДНК, що призводить до повторних спонтанних абортів.