Поліморфізм гена ферменту, що метаболізує фолієву кислоту, може призвести до порушення метаболізму фолієвої кислоти. Як згадувалося вище, 5,10-метилентетрагідрофолатРедуктаза зазвичай класифікується на три генотипи.
Це ускладнює перетворення фолієвої кислоти в організмі.
Вважається, що носії гена MTHFR677TT мають серйозні порушення метаболізму фолієвої кислоти.
Вважається, що носії гена MTHFR677CT мають помірне порушення метаболізму фолієвої кислоти.
Ці генотипи не тільки призводять до низького використання фолієвої кислоти, але також сприяють певним захворюванням.
Зараз доступне генетичне тестування для виявлення мутацій у різних ферментах, що метаболізують фолієву кислоту, щоб визначити, чи є у них порушення метаболізму фолієвої кислоти, щоб можна було спланувати контрзаходи для усунення їх недоліків.
Після багатьох років роботи вчені розробили Magnafolate.
Магнафолатце унікальна захищена патентом C кристалічна кальцієва сіль L-5-метилтетрагідрофолату (L-5-MTHF Ca), яка може отримати найчистіший і найстабільніший біоактивний фолат.
Магнафолат може засвоюватися безпосередньо, без метаболізму, застосовувати для всіх людей (включаючи популяцію мутантів MTHFR).